Cosa sono i Disturbi Pervasivi


Raccomandazioni per la diagnosi

La diagnosi precoce in autismo

La Sindrome di Asperger: Linee guida per la diagnosi

 

 

Raccomandazioni per la diagnosi

Militerni R., Professore ordinario di neuropsichiatria infantile 

Nardocci F., Presidente della Società italiana di Neuropsichiatria dell' Infanzia e dell'Adolescenza  (SINPIA)

 

Tratto dalla Rivista Autismo Oggi   

 

Approccio Categoriale alla Diagnosi 

La diagnosi di Autismo è basata su criteri esclusivamente comportamentali. Non esistono, infatti, indagini di laboratorio e/o strumentali che possano confermare un sospetto clinico. Ciò comporta la necessità di adottare procedure diagnostiche altamente standardizzate, integrate da strumenti di valutazione validati a livello internazionale, quali l’Autism Diagnostic Interview – Revised (ADI-R) (Lord et al., 1994), l’ Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) (Lord et al., 2000) e la Childhood Autism Rating Scale (CARS) (Schopler et al., 1988). Per lo stesso motivo, la valenza diagnostica degli elementi emersi dall’esame neuropsichiatrico deve essere definita facendo riferimento ai criteri espressi nei principali sistemi di nosografia codificata: attualmente il Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Text Revision (DSM-IV-TR) (APA, 2000) è quello maggiormente utilizzato a livello internazionale. I criteri con significato diagnostico sono rappresentati da:

 

1) compromissione qualitativa dell’interazione sociale;

2) compromissione qualitativa della comunicazione verbale e non verbale;

3) modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati.

 

Suggerimenti per la lettura dei Criteri Diagnostici del DSM-IV-TR

 

Gli elementi caratterizzanti la triade sintomatologica, utilizzati per un inquadramento di tipo categoriale, presentano un’espressività variabile da soggetto a soggetto e, nello stesso soggetto, subiscono sensibili modifiche nel corso dello sviluppo, assumendo le connotazioni di variabili dimensionali.

 

Criterio A.1 = Compromissione qualitativa dell’Interazione Sociale.

L’interazione sociale si riferisce alla caratteristica propria del genere umano di condividere con l’Altro emozioni, interessi, attività e stili di comportamento propri del gruppo di appartenenza. La compromissione di tale funzione si esprime, inizialmente, con comportamenti molto elementari, quali la sfuggenza dello sguardo o l’assenza della risposta al sorriso, e progressivamente con manifestazioni più esplicite di mancata ricerca dell’altro per condividere esperienze, interessi ed attività. Pertanto, anche se la compromissione “qualitativa” dell’interazione sociale accompagna il soggetto autistico nel corso di tutto il suo ciclo vitale, i comportamenti con cui essa si manifesta assumono modalità espressive variabili nel tempo.

 

Criterio A.2 = Compromissione qualitativa della comunicazione. La compromissione qualitativa della comunicazione si riferisce all’incapacità del soggetto autistico di appropriarsi dei codici della comunicazione. Nei primi anni di vita, tale incapacità si esprime con il mancato uso del linguaggio verbale e la “disattenzione” nei confronti del linguaggio verbale degli altri. Dopo il sesto anno di vita, circa il 50% di soggetti con autismo riesce ad accedere al linguaggio verbale: anche in questi casi, tuttavia, esso risulta inadeguato per l’uso di frasi bizzarre (espressioni idiosincratiche) o per la presenza di disturbi della pragmatica. Il deficit della comunicazione investe sia il versante ricettivo che quello espressivo: il soggetto autistico, cioè, ha difficoltà a “capire” quello che gli altri vogliono comunicargli e, nello stesso tempo, ha difficoltà a “farsi capire”.

 

Criterio A.3 = Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati. Vengono inclusi in questo criterio tutti quei movimenti, quei gesti e/o quelle azioni che per la loro frequenza e la scarsa aderenza al contesto assumono la caratteristica di comportamenti atipici e bizzarri. Nell’ambito di tale criterio rientra la ritualizzazione di alcune abituali routine quotidiane, quali il mangiare o l’uscire di casa, le quali devono svolgersi secondo sequenze rigide ed immutabili. Questo bisogno di immutabilità si verifica anche nel gioco o nell’attaccamento esasperato ad oggetti insoliti. Si ripropone per questo Criterio la considerazione valida per gli altri due Criteri: anche se le atipie degli interessi e delle attività accompagnano il soggetto autistico nel corso di tutto il suo ciclo vitale, le modalità con cui esse si esprimono variano necessariamente nel corso dello sviluppo.

 

Età e Modalità di Esordio

L’Autismo infantile insorge nei primi 3 anni di vita con modalità spesso subdole e mal definite. I genitori sono le prime persone a rendersi conto di un problema di sviluppo e, retrospettivamente, la maggioranza di essi ritiene che si sarebbe potuto fare una diagnosi di Autismo entro il 20° mese di vita. Tale rilievo, peraltro, è in linea con i dati comunemente riferiti in letteratura, in base ai quali il Disturbo Autistico è diagnosticabile all'età di 2 anni (Charman et al., 2002). In particolare, un deficit dell’attenzione congiunta (intesa come la capacità di condividere con l’altro un comune fuoco di interesse) e l’incapacità di effettuare giochi di finzione (far finta di bere da un bicchiere o far finta di dar da mangiare ad una bambola), già evidenziabili ad un’età di 18 mesi, sono considerati segnalatori altamente specifici per un orientamento diagnostico. Tali segnalatori vengono, infatti, utilizzati nei test screening di più ampia diffusione a livello internazionale, quali la Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) (Baron-Cohen et al., 1992).

 

Diagnosi Differenziale con altri Disturbi Pervasivi dello Sviluppo

Il DSM-IV-TR inserisce il Disturbo Autistico in un più ampio gruppo di disturbi, i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo. Si tratta di categorie che pur condividendo con il Disturbo Autistico alcune caratteristiche, se ne differenziano per altre. Tali differenze riguardano una diversa espressività dei sintomi della triade ovvero alcune caratteristiche clinico-evolutive. In particolare, il DSM-IV-TR include nei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo:

 

  • Disturbo di Asperger
  • il Disturbo di Rett
  • il Disturbo Disintegrativo dell’infanzia
  • il Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato

 

Disturbo di Asperger. Si differenzia dal Disturbo Autistico per una minore compromissione dell’Interazione Sociale, un livello linguistico e cognitivo nei limiti della norma e per la presenza di schemi di attività ed interessi ristretti e ripetitivi, che si esprimono soprattutto con una “dedizione assorbente ad un argomento, sul quale il soggetto può raccogliere una gran quantità di fatti o di informazioni”.

 

Disturbo Disintegrativo dell’infanzia. In fase di “stato” presenta le caratteristiche tipiche del Disturbo Autistico, da cui si differenzia esclusivamente per le modalità di esordio. E’, infatti, caratterizzato da uno sviluppo apparentemente normale nei primi due anni di vita, con perdita delle competenze precedentemente acquisite.

 

Disturbo di Rett. E’ un disturbo neurodegenerativo con eziologia definita (mutazione nel gene MECP2). Colpisce quasi esclusivamente il sesso femminile ed esordisce tra i 6 e i 18 mesi, dopo un periodo di sviluppo normale. Il quadro clinico è caratterizzato da una regressione dello sviluppo comunicativo-sociale e dalla perdita delle competenze prassiche, con comparsa di caratteristiche stereotipie motorie a carico delle mani. Abituale è la presenza di disturbi della coordinazione motoria e di alterazioni elettroencefalografiche.

 

Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato. E’ rappresentato da una categoria residua, per la quale non sono stati ancora definiti i criteri diagnostici di inclusione.

 

Altri Sintomi Caratteristici non inclusi fra i Criteri Diagnostici

Molto spesso il quadro clinico mette in evidenza comportamenti molto caratteristici, anche se non patognomonici. Essi possono essere rappresentati da un’abnorme risposta agli stimoli sensoriali, da condotte autolesive o dalla presenza di particolari abilità.

Circa il 75% dei pazienti autistici presenta Ritardo Mentale (Rapin et al., 1998). Recentemente, l’estendersi del concetto di Disturbo dello Spettro Autistico ha determinato stime sensibilmente differenti: in particolare, la percentuale di Ritardo Mentale in bambini con Disturbo dello Spettro Autistico si sarebbe ridotta al 50% (Volkmar et al., 2004).

L’epilessia si verifica in circa il 30-40% dei casi. In un terzo dei casi l’epilessia insorge nei primi anni di vita, senza assumere caratteristiche particolari (Volkmar et al., 2004). Nella maggioranza dei casi, le crisi insorgono in epoca adolescenziale ed assumono le caratteristiche delle crisi parziali complesse e tonico-cloniche generalizzate. Le forme di epilessia ad insorgenza nei primi anni di vita sollevano una serie di interrogativi circa la natura dei rapporti Autismo-Epilessia (Rapin et al., 1998). Per lo più, l’autismo e l’epilessia vengono considerati epifenomeni di un comune danno encefalico.